Bebê de Joinville está entre 12 casos no mundo de síndrome rara

Katherina foi diagnosticada com a síndrome do CDG com PIGQ

Katherina, de 1 ano, está entre os 12 casos registrados no mundo de uma doença rara. A bebê nascida em Joinville tem a síndrome do CDG com PIGQ.

A pequena é filha do casal Stelli e Thiago, naturais de Joaçaba, no Oeste Catarinense, e São Gonçalo (RJ), respectivamente. Atualmente, a família divide sua rotina entre Joinville e Balneário Camboriú.

A doença da pequena também é chamada de síndrome de anomalias congênita de hipotonia e convulsões 4. Esta doença faz parte do grupo CDG e acontece no gene PIGQ. CDG é a sigla para Congenital Disorders of Glycosylation, que em português significa Transtornos Congênitos da Glicosilação.

A mãe explica que glicosilação é um processo em que o organismo quebra, transforma e adiciona blocos de açúcar às proteínas. Todos os sistemas do corpo precisam deste processo para funcionar corretamente. Em pessoas com o CDG, o corpo não realiza a glicosilação da forma certa.

A doença de Katherina, PIGQ-CDG, pode causar problemas no coração, epilepsia, convulsões múltiplas, hipotonia, problemas gastrointestinais, anormalidades esqueléticas e renais, defeitos visuais e baixa expectativa de vida. Por isso, é muito importante que a família acompanhe atentamente os sinais de crescimento e desenvolvimento da bebê.

Primeiros sintomas e diagnóstico

Stelli relembra que as primeiras alterações em ultrassom apareceram 35ª semana de gestação. O rim direito de Katherina estava mais dilatado que o normal e ela fazia movimentos “estranhos” com a língua.

A médica de Stelli pediu exames para um pré-diagnóstico. Com o exame, a família descobriu que Katherina também tinha a válvula direita do coração dilatada.

A suspeita inicial da médica era que a bebê tinha a síndrome BWS, uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento dos órgãos. A família foi indicada a iniciar a pesquisa genética o quanto antes após o nascimento.

O exame de mapeamento genético consiste em apresentar a posição dos genes nos cromossomos. Todos os exames iniciais davam resultados normais, por isso, a análise ficou cada vez mais aprofundada.

“Depois que o tempo foi passando, a gente observou que ela não tem força no corpo inteiro”, conta Stelli. Como é uma doença rara, a mãe explica que a maioria das informações sobre as condições da filha são adquiridas no dia-a-dia.

“A informação é pouca ainda, tanto que agora que a gente descobriu, tem dois artigos científicos falando disso”, diz a mãe. “O que sabemos é que não tem cura e medicamento. Ela precisa fazer terapias”, completa.

Nascimento e tratamento

Katherina nasceu em 8 de fevereiro de 2022. Após o parto, a pequena foi encaminhada à unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal. A medida foi tomada para analisar o funcionamento dos órgãos.

Stelli relembra que a bebê não conseguia fechar a boca e ter força para mamar. Por conta disso, a criança precisou fazer exercícios com uma fonoaudióloga.

O tempo no hospital foi maior do que a família esperava. Ao todo, foram 13 dias na UTI neonatal e dois no quarto.

Com 2 meses, Katherina passou a fazer um tratamento de fisioterapia e terapia ocupacional, além da fonoaudiologia. “Ela não consegue segurar a cabeça dela, não consegue sentar”, conta Stelli.

A família também descobriu com o tempo que uma das condições da síndrome é baixa visão. Katherina tem menos de 10% de visão. Por isso, outro tratamento realizado é a musicoterapia.

Stelli conta que quando realiza ações do cotidiano, como trocar a roupa que a filha está usando, coloca sempre a mesma música. A mãe explica que dessa forma a bebê pode associar o que será feito.

Ela ainda tenta antecipar tudo que fará para Katherina, até mesmo um toque no braço é avisado com antecedência. Stelli entende que, devido à baixa visão, a filha fica mais irritada. “Tem dias que ela não tá bem, são dias mais desafiadores”, comenta.

Todos os tratamentos que Katherina precisa são realizados tanto em Joinville quanto em Balneário Camboriú. Desta forma, a adaptação da rotina da família é facilitada. Stelli também cita uma rede de apoio, em que sua mãe e outros familiares ajudam nos cuidados com a criança.

Busca por informação

Desde o diagnóstico, Stelli busca por informações sobre a condição genética da filha. “A médica informou que não tinha casos no Brasil, a gente se viu bem perdido, como a gente vai saber o que tem que fazer?”, fala a mãe.

Ela relembra que procurou no Instagram pela #PIGQ e encontrou apenas uma publicação. Uma estadunidense mãe de uma menina com a mesma síndrome de Katherina havia publicado uma foto com a hashtag.

Stelli encontrou o número do telefone da mulher pelo perfil do Instagram. Tentou ligar e deixou um recado contando sua história e pedindo um retorno para ajudar de alguma forma.

A mulher retornou para Stelli e explicou o que a filha passou. Além disso, a estadunidense também passou o nome de um geneticista da Pensilvânia, nos Estados Unidos.

Stelli então procurou pelo hospital que o geneticista trabalha e mandou um e-mail para ele. O médico prontamente respondeu e se disponibilizou a fazer uma videochamada para conversar sobre a doença de Katherina.

Além disso, o geneticista encaminhou um documento que explicava a doença e colocou a família em contato com a CDG Care, uma organização não governamental (ONG) de pais de crianças com CDG. “A partir daí muita coisa ficou mais clara pra gente”, comenta Stelli.

Campanha de conscientização

Em fevereiro a CDG Care realizou uma campanha pelo mês mundial de conscientização de doenças raras. Durante o mês, famílias, instituições e médicos dividem conhecimento sobre o assunto.

Com isso, Stelli e o marido decidiram aderir ao movimento e produzir vídeos contando sobre a síndrome da Katherina.

Pelo perfil de Stelli no Instagram, @stellifarherr, foram publicados três vídeos para conscientizar e dar visibilidade ao tema. Ao todo, as publicações tiveram mais de 119,4 mil visualizações até 13 de março.

A mãe fala que não imaginava que os vídeos teriam todo esse alcance. “Pessoas compartilhando e conscientizando, esse era o nosso objetivo, ajudar uma família que tenha o CDG e não saiba”, explica Stelli.

Assista aos vídeos:

Busca por famílias

Stelli conta que está em busca das outras famílias que tiveram casos de CDG registrados. Até o momento, ela conseguiu contato com a mãe de uma criança nos Estados Unidos e outra no Canadá. “Se eu consigo contato com essa família, posso perguntar como essa criança está, para saber o que a família fez que deu certo”, explica.

Outro objetivo da mãe é se conectar com mães de crianças com doença visual, assim como Katherina. “É um mundo novo, a gente que enxerga não consegue ter dimensão. A maior dificuldade é a baixa visão”, fala Stelli.