Menina joinvilense com AME recebe Zolgensma nesta sexta-feira; conheça história

Infusão será realizada em Curitiba

A menina joinvilense Laura, de 6 anos, foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME) com 1 ano. Recentemente, a família conseguiu judicialmente o direito da pequena receber a dose única do medicamente Zolgensma. A infusão será realizada nesta sexta-feira, 27, em Curitiba (PR).

Portadores da AME não possuem o gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela sobrevivência dos neurônios motores. O Zolgensma é um medicamento capaz de corrigir a alteração genética do paciente.

O medicamento é aplicado em dose única. Ele não regenera os neurônios motores já perdidos, mas estabiliza a doença.

A dose aplicada depende do peso da criança e por isso existe uma limitação de até 2 anos ou 21 quilogramas (kg). Laura completa 7 anos em agosto de 2023, porém, pesa 16 kg. Por isso, a família conseguiu o direito de receber o medicamento judicialmente.

Quem é Laurinha?

Laurinha, como é carinhosamente chamada pela mãe, Sonia, nasceu em agosto de 2016. Sonia e o marido já tinham outra filha, Isadora.

Durante a gestação a mãe de Laura fez todos os exames necessários e tinha acompanhamento médico frequente. Quando a pequena nasceu, aparentava estar tudo normal.

Quem notou algo de diferente foi a avó materna de Laura. A mãe de Sonia achava a criança “mais mole” que as outras crianças. “Começou a me preocupar”, comenta.

Em uma consulta quando Laura estava com cinco meses, a pediatra, em um primeiro momento, afirmou que a criança não tinha nada. Mas após colocá-la de bruços, percebeu que ela não erguia a cabeça.

A médica sugeriu que Sonia levasse a filha em um neuropediatra. “Fomos para Curitiba com a Laura para fazer o diagnóstico com um profissional mais experiente”, conta a mãe.

O médico avaliou a Laurinha por quase duas horas. Ele pediu um exame para poder diagnosticar se Laurinha tinha AME. “A gente já veio de Curitiba chorando muito naquele dia, a gente já sabia o que era a doença e imaginando que a Laurinha não poderia mais estar com a gente”, relembra.

Após 30 dias, o resultado do exame saiu e confirmou que a pequena tem AME tipo 1, o mais severo.

Traqueostomia

A família começou a procurar profissionais que entendiam da doença. Neste período, Laurinha pegou uma pneumonia. Com 11 meses ela foi internada no Hospital Infantil.

Por conta do avanço da doença, foi necessária a realização de uma traqueostomia. A cirurgia aconteceu um dia antes do aniversário de 1 ano de Laura.

“Dali em diante a luta começou. Ela vivia com uma ventilação mecânica, ajudava a dar um suporte na respiração”, conta Sonia.

Ajuda na Justiça

A mãe de Laura decidiu buscar advogados para ajudar no tratamento. Com 1 ano e três meses, ela conseguiu o direito de usar o medicamento Spinraza. Laurinha tomou 17 doses em cinco anos.

A nova medicação surgiu há dois anos, quando Laura já tinha começado o outro tratamento. A família levou quase um ano para conseguir a liminar na Justiça para usar o novo medicamento.

“Alegaram que ela já usava uma medicação e não tinha necessidade de mudar”, explica Sonia. Ela acredita que o principal diferencial entre os medicamentos e o que fez ela conseguir a liminar é a quantidade de doses. Afinal, a família precisava se deslocar até Curitiba a cada quatro meses. Agora com o Zolgensma, ela só precisa de uma única dose.

“A gente vê que a doença é muito severa, se não ter cuidado. Se a gente tiver os profissionais corretos ela vai ter uma vida longa”, comenta Sonia. A pequena tem enfermagem 24 horas, fisioterapia, terapia ocupacional, entre outros tratamentos.

Sobre a doença, Sonia entende que é importante que as famílias aceitem o diagnóstico. “Depois que aceitar, ela vai conseguir lutar”, finaliza.

Pelo Instagram, a família compartilha a rotina da Laurinha. Confira:

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